We zien dat je Internet Explorer gebruikt, een oude en onveilige browser. Daardoor kunnen we je niet de mooie website voorschotelen die we zouden willen.
Je bent van harte welkom in elke andere browser zoals bijvoorbeeld Chrome, Firefox of Microsoft Edge. Wij wachten hier wel, tot zo!
Krijg jij in jouw leven te maken met NCL of een syndroom? Bartiméus weet als geen ander wat de impact van een dergelijke ziekte kan zijn op iemands leven. Wij zijn er om jou te helpen aan de juiste kennis en expertise. Wij zijn gespecialiseerd in Neuronale Ceorid Lipofuscinose (NCL). Maar ook met tal van syndromen, bijvoorbeeld het syndroom van Usher, hebben we veel ervaring.
Bartiméus is gespecialiseerd in NCL, dat staat voor Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL). Het is de verzamelnaam voor een groep zeer zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten. Vaak resulteert dit in een vorm van kinderdementie. Door een fout in één van de genen ontbreekt een bepaald enzym dat ervoor zorgt dat schadelijke eiwitten - de ceroid lipofuscines - worden afgebroken. Hierdoor stapelen deze eiwitten zich op in de cellen, met name in het netvlies van de ogen en in de hersenen.
De hersenschade kan onder andere leiden tot epilepsie, dementie en problemen met de motoriek. De schade in het oog kan leiden tot blindheid. Dit alles brengt logischerwijs de nodige emoties en vragen met zich mee.
Er zijn veertien varianten van NCL die zich van babyleeftijd tot volwassen leeftijd kunnen openbaren. Juveniele NCL, ofwel NCL type 3, is de meest voorkomende vorm. NCL3 openbaart zich tussen het 5e en 8e levensjaar. De meeste mensen met NCL3 overlijden tussen het 15e en 25e levensjaar. In Nederland zijn er ongeveer dertig mensen met NCL. Ieder jaar komen daar zo’n vier patiënten bij.
Luister naar het verhaal 'Zorgen voor een kind dat in slow motion verdwijnt' van De Correspondent. Hierin vertelt moeder Malika over de zorg voor haar dochter Hiba, die NCL heeft.
Naast NCL zijn er nog tal van syndromen die gepaard gaan met slechtziendheid of blindheid. Bartiméus begeleidt mensen met een visuele beperking door een syndroom, op weg naar een zo prettig mogelijk leven. Op de volgende pagina’s lees je meer over de verschillende syndromen. We vertellen je graag wat Bartiméus voor jou kan betekenen.
Heb je vragen over NCL of over syndromen die een visuele beperking tot gevolg hebben? Neem contact met ons op.