Doorbraak in diagnostiek van albinisme: promotieonderzoek levert nieuwe criteria voor gezichtsscherpte
Na vier jaar intensief onderzoek bij het Diagnostisch Centrum van Bartiméus in Zeist, heeft Charlotte Kruijt afgelopen januari haar promotie afgerond op het onderwerp albinisme. Haar baanbrekende werk heeft geleid tot de ontwikkeling van nieuwe diagnostische criteria voor albinisme.
Identificeren bepalende factoren
Kruijt's onderzoek richtte zich op het identificeren van de factoren die bepalend zijn voor de verminderde gezichtsscherpte (visus) bij albinisme, een aandoening die naast een tekort aan pigment in huid en haar, ook diverse oogheelkundige afwijkingen kent. Onder begeleiding van haar promotoren, oogartsen Mies van Genderen en Nicoline Schalij-Delfos, en co-promotor Gerard de Wit, klinisch fysicus, ontdekte ze dat de soort nystagmus en de mate van onderontwikkeling van de gele vlek (foveahypoplasie) een cruciale rol spelen. Een pendelnystagmus bleek geassocieerd met een slechtere visus dan een jerknystagmus.
Hoeveelheid pigment niet bepalend
Kruijt concludeerde dat de hoeveelheid pigment niet bepalend is voor de normale ontwikkeling van het visuele systeem. Dit inzicht is van groot belang voor de diagnose en prognose van jonge kinderen met albinisme.
De diagnostische criteria en het achterhalen van de visusbeperkende factoren helpen bij het stellen van de juiste diagnose en bij het geven van een adequate prognose aan (de ouders van) jonge kinderen met albinisme. Ook is het identificeren van de visusbeperkende factoren van cruciaal belang voor verder onderzoek naar therapeutische opties voor albinisme in de toekomst.
Kruijt's onderzoek levert daarmee een waardevolle bijdrage aan de wetenschap en de zorg voor mensen met albinisme.