We zien dat je Internet Explorer gebruikt, een oude en onveilige browser. Daardoor kunnen we je niet de mooie website voorschotelen die we zouden willen.
Je bent van harte welkom in elke andere browser zoals bijvoorbeeld Chrome, Firefox of Microsoft Edge. Wij wachten hier wel, tot zo!
Retinitis pigmentosa is een verzamelnaam voor een groep ziekten waarbij mensen last hebben van nachtblindheid, toenemende gezichtsvelduitval, minder scherp zien en afwijkingen in het netvlies. Het zijn meestal erfelijke aandoeningen van het netvlies die uiteindelijk leiden tot ernstige slechtziendheid of blindheid.
In het netvlies van het oog zitten staafjes en kegeltjes. Die vangen licht op. Met de staafjes zien we in de schemering. De kegeltjes zijn lichtgevoelige cellen die kleuren kunnen waarnemen. Bij retinitis pigmentosa raken eerst de staafjes en later ook de kegeltjes beschadigd.
De ernst en het verloop kunnen heel erg wisselen. Soms zijn de symptomen al op kinderleeftijd duidelijk, soms wordt de ziekte pas op middelbare leeftijd vastgesteld. Het kan alleen een oogheelkundige aandoening zijn, of een combinatie met afwijkingen aan andere organen of verstandelijke beperking. Voorbeelden van zulke syndromen zijn Usher en Bardet-Biedl.
Een ERG (electroretinogram) dat elektrische reacties van het netvlies op lichtflitsen meet en genetisch onderzoek kunnen de diagnose bevestigen en informatie geven over de overerving en het eventuele risico voor familieleden en nakomelingen.
Omdat RP een erfelijke oogziekte is, kan het zijn dat meerdere mensen in een familie deze aandoening hebben. Bij ongeveer de helft van de patiënten zijn er geen andere familieleden met RP. Dat betekent niet, dat de ziekte in die gevallen niet erfelijk is.